Focal segmental glomerulosclerosis in a patient with congenital lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency

Lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency is a rare genetic disease caused by a mutation of the gene coding for the lecithin-cholesterol acyltransferase protein, and mainly affects low density lipoprotein metabolism. It typically manifests with diffuse corneal opacities, normocytic anemia and kidney disease. We present the case of a 30-year-old man with chronic kidney disease and nephrotic syndrome. His initial kidney biopsy showed focal segmental glomerulosclerosis, thought to be primary, a disease which was refractory to multiple immunosuppressive schemes. Manifestations such as anemia, splenomegaly, corneal opacities and an association with low high-density lipoproteins alerted to the possibility of glomerular damage secondary to lecithin-cholesterol acyltransferase enzyme deficiency, which was confirmed through genetic sequenc ing. Due to the low incidence of the disease, diagnosis is a clinical challenge. The signs and symptoms tend to be interpreted as isolated events, which significantly delays its confirmation. Understanding this entity and the clinical exercise needed to arrive at its diagnosis will serve as a reference, resulting in the suspicion and reporting of cases in the future. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2022.2558).

La deficiencia de lecitin-colesterol aciltransferasa es una enfermedad genética rara, causada por una mutación en el gen que codifica la proteína lecitin-colesterol aciltransferasa y afecta principalmente el metabolismo de las lipoproteínas de baja densidad. Se manifiesta típicamente con opacidades corneales difusas, anemia normocítica y enfermedad renal. Se presenta el caso de un hombre de 30 años con enfermedad renal crónica y síndrome nefrótico, con biopsia renal inicial que demostró un patrón de glomeruloesclerosis focal y segmentaria, interpretada como primaria, enfermedad que fue refractaria a múltiples esquemas de inmunosupresión. Las manifestaciones como anemia, esplenomegalia, opacidades corneales y la asociación con lipoproteínas de alta densidad bajas, alertaron sobre la posibilidad de compromiso glomerular secundario a un déficit de la enzima lecitin-colesterol aciltransferasa, confirmado mediante estudio de secuenciación genética. Dada la baja incidencia de la enfermedad, el diagnóstico representa un desafío clínico. Las manifestaciones suelen interpretarse como eventos aislados, lo que lleva a retraso significativo en su confirmación. El conocimiento de esta entidad y el ejercicio clínico necesario para llegar al diagnóstico, servirán como referencia que derive en la sospecha y reporte de futuros casos. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2022.2558).

Resultados visuales y sobrevida de injerto obtenidos en una población pediátrica sometida a queratoplastia / Visual outcomes and graft survival in pediatric patients underwent penetrating keratoplasty

Objetivo: Describir resultados visuales y complicaciones de una serie de casos de pacientes pediátricos a los que se les realizó queratoplastia penetrante en el Hospital de San José, en Bogotá, Colombia. Diseño: Estudio observacional descriptivo, retrospectivo, serie de casos. Método: Se evaluaron 14 ojos de 12 pacientes menores de 16 años a quienes se les realizó queratoplastia penetrante entre los años 1999-2014. Se hizo una revisión de la literatura sobre etiología, manejo quirúrgico, seguimiento y sobrevida de injerto. Resultados: De los 14 ojos estudiados 8 ojos (57,1%) tenían patología congénita con injerto claro en 6 ojos (75%) entre los 3 y 9 meses, 3 ojos (21,4%) tenían etiología traumática, de estos, todos los injertos permanecieron claros en un rango de 3 meses a 11 años y 3 ojos (21,4%) tenían leucomas, queratitis o inminencia de perforación, de estos el injerto permaneció claro entre los 3 y 18 meses. Se encontró una mejoría de visión en 8 de los ojos evaluados (57,1%). Las complicaciones encontradas en estos pacientes fueron: glaucoma en 5 ojos (35.7%), falla de injerto en 6 ojos (42.8%), rechazo endotelial en 7 ojos (50%) y desprendimiento de retina en 1 ojo (7.14%). Conclusión: En el estudio, la mejoría visual fue ligeramente menor a la reportada en la literatura. Las complicaciones presentadas fueron principalmente rechazo endotelial y falla de injerto, lo que difiere de la literatura donde la catarata es la principal complicación.

Purpose: To describe visual results and complications in a case series of paediatric patients who underwent penetrating keratoplasty at Hospital de San José in Bogotá, Colombia. Design: Observational, descriptive and retrospective study, series of cases. Method: 14 eyes of 12 patients under 16 years (2 months - 16 years) who underwent penetrating keratoplasty in Hospital de San Jose from 1999 to 2014 were evaluated. A literature review of etiology, surgical management, monitoring and graft survival of pediatric patients was done. Results: Of the 14 eyes studied, 8 eyes (57.1%) had congenital pathology with clear graft in six eyes between 3 and 9 months, 3 eyes (21.4%) had traumatic aetiology, of these, all graft s remained clear in a range of 3 months to 11 years and 3 eyes (21.4%) had leucoma, keratitis or impending perforation, of these, the graft remained clear between 3 and 18 months. An improvement in vision was found in eight of the evaluated eyes (57.1%). The complications found in these patients were: glaucoma in 5 eyes (35.7%), graft failure in 6 eyes (42.8%), endothelial rejection in 7 eyes (50%) and retinal detachment in 1 eye (7.14%). Conclusion: In our study, the visual improvement was slightly lower than that reported in the literature. The complications presented were mainly endothelial rejection and graft failure, which differs from the literature where cataract is the main complication.

Ocular lesions in HTLV-1 infected patients from Salvador, State of Bahia: the city with the highest prevalence of this infection in Brazil / Lesões oculares em pacientes infectados pelo HTLV-1 em Salvador, Estado da Bahia: a cidade com maior prevalência desta infecção no Brasil

In order to determine the prevalence of ocular lesions in HTLV-1 infected patients in Salvador Bahia, a transversal study was conducted on 140 HTLV-1 infected patients (90 asymptomatic and 50 tropical spastic paraparesis/HTLV-1-associated myelopathy) between June 2004 and November 2005. The ophthalmological examination included visual acuity measurement, ocular motility, biomicroscopy of the anterior and posterior chambers, intraocular pressure and evaluation of lachrymal secretion. Observation verified 4 (2.8 percent) out of 140 patients with uveitis (two patients had intermediate uveitis and two had pan-uveitis) and 39 (36.4 percent) out of 107 patients with keratoconjunctivitis sicca. The prevalence of Keratoconjunctivitis sicca was significantly higher among the TSP/HAM patients (OR age adjusted=3.64; 95 percentCI 1.59-8.32). Uveitis and corneal opacities were also important findings, indicating the strong need for periodic ophthalmological follow-up in all HTLV-1 subjects.

Com o objetivo de determinar a prevalência de lesões oculares, em portadores de HTLV-1 em Salvador, Bahia, foi realizado um estudo transversal em 140 pacientes (90 assintomático e 50 com paraparesia espática tropical/mielopatia associada ao vírus linfotrópico de células T humanas) entre junho de 2004 e novembro de 2005. O exame oftalmológico incluiu medida da acuidade visual, exame da motilidade ocular, biomicroscopia anterior e posterior, pressão intraocular e avaliação do filme lacrimal. Observamos 4.0 (2.8 por cento) pacientes com uveites (dois com uveíte intermediária e dois com panuveíte) e 39 (36,4 por cento) pacientes com ceratoconjuntivite seca. A prevalência de Ceratoconjuntivite seca foi significantemente mais elevada entre os pacientes com TSP/HAM (RC ajustada para idade = 3,64; IC 95 por cento 1,59-8,32). As uveítes e opacidades corneanas foram também, patologias importantes, indicando a necessidade de acompanhamento oftalmológico periódico nos portadores de HTLV-1.